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Sobre mi

Sobre mi
Experiencia y compromiso con la salud neurológica infantil.

Me llamo María Julieta González Heredia, soy pediatra especializada en Neurología infantil. He realizado mi formación de especialista en Pediatría en Universidad Nacional de Tucumán – Argentina. Luego me formé en  Neuropediatría a través del Master de Neuropediatría de la Universidad de Barcelona  (UB) en el Hospital Sant Joan de Dèu (HSJD), donde he trabajado en durante varios años en el área de investigación – clínica asistencial. Me gradué como Doctora en Medicina y Cirugía por la UB con una investigación centrada en neurotransmisión, sueño y neuroimagen de pacientes con Fenilcetonuria. He completado parte de mi formación en centros de prestigio nacionales e internacionales, como el Epilepsy Center de Cleveland Clinic, en Estados Unidos, la Unidad de Cirugía de Epilepsia y la Unidad de Enfermedades Metabólicas, en el HSJD de Barcelona. 

A lo largo de mi trayectoria he combinado la labor asistencial con una importante actividad investigadora y divulgativa, siendo autora y co-autora de múltiples artículos científicos de revistas científicas internacionales de la especialidad, además de ser Investigadora clínica en la Fundación Sant Joan de Dèu de Barcelona, llevando a cabo como proyectos como Investigadora. Ha realizado numerosas ponencias en congresos nacionales e internacionales de neuropediatría.

Además del Máster en Neuropediatría posee el título de Máster en Neurociencias por la Universidad de Barcelona, y actualmente es aspirante al Master en eHealth de la Universidad de la Salle- Ramón Llul curso 2021-2022. Es miembro de diversas sociedades médicas científicas.

Experiencia y formación

Tengo quince años de experiencia en Neuropediatría, abordando patologías como epilepsia infantil, TDAH, autismo – trastornos del espectro autista y trastornos del sueño, entre otras enfermedades y tratamientos neuropediátricos. 

Me apasiona el trabajo de atención precoz, con una visión integral del niño, su familia y el entorno, he trabajado en diferentes CDIAPs de Cataluña como Fundación Catalana Síndrome de Down (Barcelona), Aspanías (Sagrada Familia BCN), Apinas (Igualada), CDIAP Fundación Maresme (Mataró), CDIAP Baula (Hospitalet), CDIAP Garraf (Vilanova y la Geltrú), Tris -Tras (Vic). 

Investigadora Principal: “Estudio de la historia natural del cofactor molibdeno, deficiencias aislado de cofactor molibdeno y aislado de sulfito oxidasa”. Version 6.0, 29-Sep-2015.

Curso Introducción a la metodología de la investigación y a la estadística, dirigido a profesionales sanitarios, 22-25 de julio de 2013, duración 20 hs, Fundación de Recerca de Hospital Sant Joan de Deu (HSJD).

Investigadora en Beca Nacional de Investigación: FIS 2012-2015 PI12/01469: “Estudio de biomarcadores dopaminérgicos y serotoninérgicos relacionados con disfunciones neurológicas y neuropsicológicas en la fenilcetonuria”. IP: J Campistol.

Curso Introducción a la metodología de la investigación y a la estadística, dirigido a profesionales sanitarios, noviembre de 2014, duración 20 hs, Fundación de Recerca de HSJD.

Co-investigadora: Registro restrospectivo de descompensaciones por hiperammonemia descompensation en acidurias orgánicas tratadas con depuradores de amonio. Protocol Nr.: OE-CGA001-OA2012, Orphan Europe. IP: A García Cazorla.

BECAS OTORGADAS

Scholarship

10 th International Course on Epilepsy “Advanced International Course: management of seizures and epilepsies among neonates and infants”, at the International School of neurological Sciences in Venice, International University San Servolo Italia, julio 14-25. 2012.

EIMD: European registry and network for intoxication type metabolic disease desde agosto de 2013 a marzo 2014.Finalizado.

Scholarship: Residential International Course on Drug Resistant Epilepsies, Organized by Bambino Gessú Children Hospital, League Italiana Epilepsia and ILAE.  Tagliacozzo, Italy, May 4-10, 2014.

Publicaciones

  • Publicación en la Revista Latinoamericana de Nefrología Pediátrica el trabajo “Síndrome Nefrótico: Difícil Manejo. Reporte de un caso”, 26 de noviembre de 2008. Autores: González MJ, Tahuil MN, Ramasco L.
  • Neurological complications and behavioural problems in patients with  phenylketonuria in a follow-up unit. Autors: González MJ, Gutierrez PA, Gassió R, Fusté ME, Vilaseca MA and Campistol J. Mol GenetMetab. 2011;104 Suppl:S73-9. Epub 2011 Jul 23.
  • Treatment and control of Phenylketonuric patients: Results of the collaborative Group of Spanish Follow-up Units. Campistol J, González MJ, Gutierrez PA, Vilaseca MA y Grupo Colaborativo de Unidades de seguimiento Españolas. MedClin (Barc). 2012 Mar  3;138(5):185-91. Epub 2011 Jul 26. Spanish.
  • Gassió R, González MJ, Colomé R, Sans O, Sierra C, Vilaseca MA, et al. Health-related quality of life, sleep and behavioural emotional functioning in early-treated phenylketonuric adult patients. J Inherit Metab Dis 2013;36(Suppl. 2):S127.
  • Review and evaluation of the methodological quality of the existing guidelines and recommendations for inherited neurometabolic disorders. Cassis L, CortèsSaladelafont E, Molero Luis M, Yubero D, González MJ, Herrero AO, Fons C, Jou C, Sierra C, Castejon Ponce E, Ramos F, Armstrong J, O’Callaghan MM, Casado M, Montero R, Olivas SM, Artuch R, Barić I, Bartoloni F, Bellettato CM, Bonifazi F, Ceci A, Cvitanović-Šojat L, Dali CI, D’Avanzo F, Fumic K, Giannuzzi V, Lampe C, Scarpa M, Cazorla ÁG. Orphanet J Rare Dis. 2015 Dec 30;10(1):164. doi: 10.1186/s13023-015-0376-9.
  • The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype. Authors: Kölker S, Valayannopoulos V, Burlina AB,  Sykut-Cegielska J, Wijburg FA, Teles EL, Zeman J, Dionisi-Vici C, Barić I, Karall D, Arnoux JB, Avram P, Baumgartner MR, Blasco-Alonso J, Boy SP, Rasmussen MB, Burgard P, Chabrol B, Chakrapani A, Chapman K, Cortès I Saladelafont E, Couce ML, de Meirleir L, Dobbelaere D, Furlan F, Gleich F, González MJ, Gradowska W, Grünewald S, Honzik T, Hörster F, Ioannou H, Jalan A, Häberle J, Haege G, Langereis E, de Lonlay P, Martinelli D, Matsumoto S, Mühlhausen C, Murphy E, de Baulny HO, Ortez C, Pedrón CC, Pintos-Morell G, Pena-Quintana L, Ramadža DP, Rodrigues E, Scholl-Bürgi S, Sokal E, Summar ML, Thompson N, Vara R, Pinera IV, Walter JH, Williams M, Lund AM, Garcia-Cazorla A. J Inherit Metab Dis. 2015 Nov;38(6):1059-74. doi: 10.1007/s10545-015-9840-x. Epub 2015 Apr 15. Erratum in: J Inherit Metab Dis. 2015 Nov;38(6):1157-8. Garcia Cazorla, Angeles [corrected to Garcia-Cazorla, Angeles].
  • Impaired Neurotransmission in Early\treated Phenylketonuria Patients. González MJ, Gassió R, Artuch R, Campistol J. Semin Pediatr Neurol. 2016 Nov;23(4):332>340. doi: 10.1016/j.spen.2016.11.007. Epub 2016 Nov 9. PMID:28284394.
  • White matter microstructural damage in early treated phenylketonuric patients. González MJ, Rebollo Polo M, Ripollés P, Gassió R, Ormazabal A, Sierra C, Artuch R, J Campistol.  Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):188. Published 2018 Oct 26.
  • Sleep study in early treated phenylketonuric children and adolescents. Correlation with peripheral biomarkers related with dopamine and serotonin. Gassio, R; González, MJ; Sans, O; Artuch, R; Sierra, C; Ormazabal, A; Cuadras, D; Campistol, J; Eur J Paediatr Neurol. 2019; 23(5):685–691. 
  • Effect of carglumic acid with or without ammonia scavengers on hyperammonaemia in acute decompensation episodes of organic acidurias. Chakrapani A, Valayannopoulos V, Segarra NG, Del Toro M, Donati MA, García-Cazorla A, González MJ, Plisson C, Giordano V. Orphanet J Rare Dis. 2018 Jun 20;13(1):97. doi: 10.1186/s13023-018-0840-4. PMID: 29925411; PMCID: PMC6011521.
  • Plasma coenzyme Q10  status  is impaired in selected genetic conditions. Raquel   Montero, Delia Yubero, María C. Salgado, María Julieta González, Jaume Campistol, María del Mar O’Callaghan, Mercè Pineda, Verónica Delgadillo, Joan Maynou, Guerau Fernandez, Julio Montoya, Eduardo Ruiz-Pesini, Silvia Meavilla, Viruna Neergheen, Angels García-Cazorla, Plácido Navas, Iain Hargreaves, Rafael Artuch. Sci  Rep.  2019;9(1):793.  Published 2019 Jan 28. 
  • Landscape of Rett Syndrome Spectrum: Improvements and Challenges. Vidal S, Xiol C, Pascual-Alonso A, O’Callaghan M, Pineda M, Armstrong J. Genetic Int J Mol Sci. 2019;20(16):3925. Published 2019 Aug 12. doi:10.3390/ijms20163925
  • The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome. Vidal S, Brandi N, Pacheco P, et al. Sci Rep. 2017;7(1):12288. Published 2017 Sep 25. doi:10.1038/s41598-017-11620-3